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Classic phenylketonuria

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All Entries 8

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
Email

03641 9324341
Page Web
Email

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Alpha-mannosidose
Maladie de Fabry

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

1

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
Page Web
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
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03641 9324341
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Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Alpha-mannosidose
Maladie de Fabry

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

1

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

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